孩子嘴唇上長(zhǎng)“痣”,小心腸子里有“肉”,這可是一種罕見(jiàn)病!
俗話說(shuō)“嘴唇長(zhǎng)痣,天生富貴”,但在醫(yī)學(xué)上這也可能是疾病的象征,而且是一種罕見(jiàn)病。最近南通市婦幼保健院小兒外科就治療了一例這樣的病人。
孩子的病治好了,問(wèn)題也來(lái)了:“嘴唇上的黑痣”和“腸子里的息肉”有關(guān)聯(lián)嗎?
是的,二者的確密切相關(guān)。其實(shí)這是一種“罕見(jiàn)病”,學(xué)名“黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)”又稱“家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病”,是一種常染色體顯性遺傳病,由 STK11 (LKB1) 基因突變所致,發(fā)病率為1/200000~1/8000,該疾病于2018年5月11日被列入《第一批罕見(jiàn)病目錄》。
“黑斑息肉綜合征”多發(fā)于兒童及青少年,本病有兩大特征性表現(xiàn):皮膚黏膜色斑和胃腸道多發(fā)性息肉。
皮膚黏膜色斑多位于口唇及其四周,也可以出現(xiàn)在肛門周圍或手足上。色素沉著在嬰兒期即可出現(xiàn),多發(fā)生于2歲前,隨著年齡的增長(zhǎng),部分色素沉著可能消褪,但口腔粘膜的色素沉著往往會(huì)持續(xù)存在。
胃腸道息肉發(fā)病多發(fā)生于 11~13歲,息肉可發(fā)生在整個(gè)胃腸道,以小腸最多見(jiàn),其次是結(jié)腸和胃。約50%的黑斑息肉綜合征患者在20歲以前出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為腹痛、便血及腸套疊、腸梗阻等并發(fā)癥。
黑斑息肉綜合征的病人發(fā)生腫瘤的終身風(fēng)險(xiǎn)高達(dá) 93%,包括胃腸道和腸道外惡性腫瘤。結(jié)直腸癌和乳腺癌最常見(jiàn),其次是小腸癌、胃癌及胰腺癌。
黑斑息肉綜合征尚無(wú)有效的根治方法,早診斷、早治療及規(guī)律隨訪可以降低其并發(fā)癥發(fā)生率。目前治療包括胃腸道息肉處理與癌癥篩查和治療,以期達(dá)到緩解癥狀、提高生活質(zhì)量、避免嚴(yán)重并發(fā)癥的目標(biāo)。
小的胃腸道息肉可以通過(guò)消化內(nèi)鏡摘除,大的息肉需經(jīng)外科手術(shù)切除。對(duì)于局限于部分腸段,息肉密集無(wú)法通過(guò)腸鏡切除者,可行腸段切除術(shù)
因?yàn)?ldquo;黑斑息肉綜合征”病人患癌風(fēng)險(xiǎn)高,所以這類病人需要定期進(jìn)行體檢,主要針對(duì)消化道、乳腺、胰腺、甲狀腺、子宮、卵巢、睪丸等臟器,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在的病變。
有人問(wèn):既然黑斑息肉綜合征屬于遺傳性疾病,那么這種患者可以生孩子么?
黑斑息肉綜合征是屬于常染色體顯性遺傳病,患者的子女有較高的幾率遺傳本病,如果想避免后代罹患此病,可以采用“遺傳學(xué)技術(shù)”或“產(chǎn)前診斷技術(shù)”進(jìn)行規(guī)避,具體需在準(zhǔn)備生育前至遺傳專科門診進(jìn)行遺傳咨詢。(供稿 | 兒外科)
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