目前，我國新生兒出生缺陷問題日益突出，最新的統(tǒng)計(jì)顯示，每年在2000萬新生兒中，患神經(jīng)管畸形、先天愚形等100多種不同程度的先天殘疾性疾病者已達(dá)到4~6%。

出生缺陷不僅使新生兒致殘，也是使他們夭折的首要原因。其中致死率較高的是神經(jīng)管畸形和先天性心臟病，尤其是前者，大部分在出生前、出生時(shí)或出生后一年內(nèi)。

從我市圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測情況看來，2000~2003年4年間共監(jiān)測圍產(chǎn)兒87469例，各種出生缺陷437例，出生缺陷兒發(fā)生率5.00‰；圍產(chǎn)兒死亡688例，圍產(chǎn)兒死亡率7.87‰；缺陷兒死亡148例，缺陷兒死亡率338.67‰，是總圍產(chǎn)兒死亡率的43倍之多；4年間出生缺陷發(fā)生率分別為5.15‰、6.13‰、5.13‰、4.54‰。出生缺陷兒發(fā)生率前五位依次為：唇裂及腭裂、多指（趾）、先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、先天性腦積水。

出生缺陷的發(fā)生主要由遺傳和環(huán)境雙重因素決定。人們接觸各種污染源越來越多，也是出生缺陷率升高的原因。母親在孕期受到某些病原體感染，就可能導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷；在存在輻射如X射線、各種其他射線的環(huán)境工作，輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形；大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，這類藥物大都較低劑量時(shí)就對胚胎產(chǎn)生較大的損害。抗菌素類在孕早期使用均有致畸危險(xiǎn)；其他如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大。

值得一提的是，環(huán)境污染是造成出生缺陷的一個(gè)重要原因，比如室內(nèi)不良裝修環(huán)境等。如果不慎住進(jìn)了這樣的有污染的房子，首先應(yīng)該馬上離開這樣的環(huán)境，還必須到醫(yī)院進(jìn)行檢查，然后決定如何處理。

部分出生缺陷可防可治，有些出生缺陷是可以提前干預(yù)或在后天得到有效控制的。我國在全國范圍內(nèi)推廣以下六項(xiàng)預(yù)防出生缺陷簡便有效的措施來避免出生缺陷的發(fā)生：（1）避免近親結(jié)婚；（2）預(yù)防接種，預(yù)防婦女孕早期感染風(fēng)疹病毒；（3）增補(bǔ)葉酸和碘，預(yù)防婦女孕早期微量營養(yǎng)素缺乏；（4）避免婦女孕早期接觸鉛、苯、農(nóng)藥等致畸物；（5）避免婦女孕早期服用某些可致畸的藥物；（6）充分利用B超等進(jìn)行早期產(chǎn)前出生缺陷的篩查。

醫(yī)學(xué)專家一直鼓勵(lì)要做父母的人們，在準(zhǔn)備要孩子的那一刻起要開始增補(bǔ)營養(yǎng)素，補(bǔ)充葉酸則一定要在懷孕前就開始補(bǔ)充，因?yàn)樘旱陌l(fā)育早期是在受精后的4-6周，如果沒有及時(shí)補(bǔ)充就錯(cuò)過了一個(gè)非常重要的時(shí)期。醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展對于降低出生缺陷發(fā)生水平、提高出生人口素質(zhì)將起重要作用，但并非唯一途徑。我們提倡“健康飲食、健康行為、健康環(huán)境、健康父母、健康嬰兒”的預(yù)防出生缺陷的理念，使育齡婦女在孕前和懷孕期間主動(dòng)避免接觸各種危險(xiǎn)因素，為迎接新生命和胎兒的生長發(fā)育提供良好的內(nèi)外部環(huán)境。