新生兒遺傳代謝病篩查是出生缺陷的三級預(yù)防措施之一，是每一個新生寶寶出生后必做的一次體檢。一般在寶寶出生48小時并充分哺乳后，進(jìn)行足跟采血，采用快速、簡便、敏感的實驗室檢測方法，對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測。

我市目前開展的新生兒遺傳代謝病篩查共有兩種套餐：一是先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、高苯丙氨酸血癥（HPA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）三項篩查；二是先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）及串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的遺傳代謝病，共27+2項篩查。

高苯丙氨酸血癥就是其中一種先天性遺傳代謝病，包括苯丙酮尿癥（PKU）、四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）及輕度高苯丙氨酸血癥。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，苯丙酮尿癥被收錄其中。

該疾病通常為常染色體隱性遺傳病,攜帶致病突變基因的父母往往表現(xiàn)為正常個體,當(dāng)后代同時遺傳了父母的致病基因時,疾病才表現(xiàn)出來。攜帶同一基因雜合突變的夫妻每生育一胎子女的患病幾率為1/4，無男女差異；子女從父母一方遺傳致病突變基因，而從另一方遺傳正?；虻母怕蕿?/2，這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者；此外還有1/4的概率是父母傳遞的都是正?；?，則其子女既不會患病也不是攜帶者，完全正常。這些概率對于每一次妊娠都是一樣的。

如何才能早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患兒

苯丙酮尿癥目前主要是通過新生兒足跟末梢血進(jìn)行篩查，以盡早發(fā)現(xiàn)并治療。通過新生兒遺傳代謝病篩查，得到早期發(fā)現(xiàn)和及時正規(guī)治療的寶寶，近90%智力可以達(dá)到正常同齡兒童的水平。

苯丙酮尿癥如何影響患兒

苯丙酮尿癥患兒在出生后的前幾個月表現(xiàn)往往是正常的。如果不加治療，3－6個月時，他們會開始對周圍的環(huán)境不感興趣。到1歲時，他們的發(fā)育就會明顯遲緩。那些未經(jīng)治療、中樞神經(jīng)已經(jīng)受損的苯丙酮尿癥患兒常常易怒、焦躁不安并具有破壞性。

苯丙酮尿癥患兒有哪些臨床表現(xiàn)

1.生長發(fā)育遲緩和智力低下

除生長發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)為智力發(fā)育遲緩。智商低于同齡正常嬰兒的情況，在生后4－9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。

2.神經(jīng)精神表現(xiàn)

可出現(xiàn)腦萎縮和小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，隨年齡增大有減輕趨勢。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。

2015年南通市集中化篩查以來我市共篩查出高苯丙氨酸血癥（HPA）46例，其中苯丙酮尿癥（PKU）19例、四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）3例、輕度HPA 24例。政府及南通市婦幼保健院給予這群孩子高度重視及關(guān)愛，將苯丙酮尿癥納入我市基本醫(yī)療保險，凡年齡在18周歲以下，診斷為苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥的患兒給予醫(yī)保專項補(bǔ)助。同時，南通市婦幼保健院作為定點診治機(jī)構(gòu)，將特殊奶粉、特殊食物放入藥房，專門管理，跟其他醫(yī)保藥物同樣開具，方便了家長，有效提高了患兒家庭治療的依從性。

每一個孩子都是家庭的希望，防控出生缺陷，關(guān)愛患病兒童我們一直在努力！