出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生命健康，影響國家人口素質(zhì)，成為當(dāng)今突出的公共衛(wèi)生和社會問題。隨著社會對遺傳代謝病的不斷認(rèn)識，早期診斷是進(jìn)行及時處理、避免或減少嚴(yán)重并發(fā)癥、神經(jīng)系統(tǒng)傷殘的關(guān)鍵，甚至能挽救生命。為此南通市婦幼保健院從6月份啟動新生兒遺傳性代謝疾病的串聯(lián)質(zhì)譜篩查服務(wù)。

此次檢驗項目是運用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測干血濾紙片中的氨基酸和酰基肉堿水平，一次實驗可同時篩查有機(jī)酸代謝病、氨基酸代謝病和脂肪酸代謝病三大類遺傳代謝病，較傳統(tǒng)新生兒篩查技術(shù)通量高、準(zhǔn)確性高，有效增加了篩查病種，降低了單病種篩查費用，具有極好的成本效益比，新生兒剛出生3-7天內(nèi)采血即可檢測。