出生缺陷嚴重影響兒童的生命健康，影響國家人口素質，成為當今突出的公共衛生和社會問題。隨著社會對遺傳代謝病的不斷認識，早期診斷是進行及時處理、避免或減少嚴重并發癥、神經系統傷殘的關鍵，甚至能挽救生命。為此南通市婦幼保健院從6月份啟動新生兒遺傳性代謝疾病的串聯質譜篩查服務。

此次檢驗項目是運用串聯質譜技術檢測干血濾紙片中的氨基酸和酰基肉堿水平，一次實驗可同時篩查有機酸代謝病、氨基酸代謝病和脂肪酸代謝病三大類遺傳代謝病，較傳統新生兒篩查技術通量高、準確性高，有效增加了篩查病種，降低了單病種篩查費用，具有極好的成本效益比，新生兒剛出生3-7天內采血即可檢測。