今年9月12日，正值第13個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日之際，由市婦幼健康專科聯(lián)盟聯(lián)合市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心舉辦了義診及有關(guān)預(yù)防出生缺陷相關(guān)宣傳活動(dòng)。

我國(guó)出生缺陷率官方公布為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)，隨著二胎政策放開(kāi)、高齡孕婦比例增加，這一數(shù)字持續(xù)增加。現(xiàn)階段我國(guó)出生缺陷防控形勢(shì)十分嚴(yán)峻，出生缺陷防控涉及到千家萬(wàn)戶的幸福，持續(xù)推進(jìn)出生缺陷防控工作十分必要。

多年來(lái)，江蘇省高度重視并切實(shí)加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作，圍繞修訂母嬰保健法實(shí)施辦法、完善出生缺陷防治政策、推進(jìn)防治知識(shí)宣傳普及等方面做了大量工作。今年，省政府?huà)D兒工委還將預(yù)防出生缺陷列入2017~2018年實(shí)事工程，推廣免費(fèi)產(chǎn)前篩查/診斷和規(guī)定病種新生兒疾病篩查制度，工作力度不斷加大。

作為三級(jí)甲等婦幼保健機(jī)構(gòu)，我院一直積極關(guān)注并扎實(shí)開(kāi)展出生缺陷的預(yù)防工作。2002年7月，江蘇省新生兒疾病篩查南通分中心獲批設(shè)于我院，開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病篩查和聽(tīng)力篩查項(xiàng)目。多年來(lái)，一直貫徹“全流程質(zhì)量管理”理念，已完成15萬(wàn)例的篩查，發(fā)現(xiàn)并及時(shí)診療患兒百余例，按政策給予相應(yīng)的補(bǔ)助。今年上半年，我院共篩查新生兒24784人，確診苯丙酮尿癥2人，甲狀腺功能低下9人，高苯丙氨酸血癥2人，均給予及時(shí)隨訪診療。就在昨天，在北京召開(kāi)的出生缺陷預(yù)防主題宣傳活動(dòng)大會(huì)上，我院被確定為首批出生缺陷干預(yù)救助基地。

2015年7月，根據(jù)市衛(wèi)計(jì)委文件要求，全市產(chǎn)前篩查與新生兒疾病篩查集中化管理，中心設(shè)于我院產(chǎn)前診斷中心。同期，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委確定我院為首批開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。今年上半年，產(chǎn)前篩查共計(jì)17487例，高風(fēng)險(xiǎn)1123例。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)2019例，高風(fēng)險(xiǎn)12例。羊水穿刺人數(shù)433人，確診21-三體17人，其他染色體異常9人。

（圖：活動(dòng)當(dāng)天，由產(chǎn)前診斷中心主任徐愛(ài)萍主任醫(yī)師坐診，免費(fèi)優(yōu)生遺傳咨詢近70人。）

（圖：醫(yī)院微信公眾平臺(tái)推送出生缺陷防控內(nèi)容）

（圖：胎兒早期NT篩查）

（圖：北京當(dāng)天出生缺陷防治活動(dòng)啟動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，我院被確定為出生缺陷干預(yù)救助基地）

出生缺陷是導(dǎo)致嬰兒死亡率和兒童發(fā)病率升高的主要原因，不但給每個(gè)家庭造成極大的心理壓力和精神痛苦，也給社會(huì)造成沉重負(fù)擔(dān)。希望通過(guò)此次活動(dòng)的開(kāi)展，能夠提升社會(huì)公眾對(duì)出生缺陷的認(rèn)知水平，增強(qiáng)人們對(duì)出生缺陷疾病的預(yù)防意識(shí)，在全社會(huì)營(yíng)造關(guān)注和重視出生缺陷防治工作的良好氛圍。