今年9月12日，正值第13個中國預防出生缺陷日之際，由市婦幼健康專科聯盟聯合市婦幼保健院產前診斷中心舉辦了義診及有關預防出生缺陷相關宣傳活動。

我國出生缺陷率官方公布為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬，隨著二胎政策放開、高齡孕婦比例增加，這一數字持續(xù)增加?，F階段我國出生缺陷防控形勢十分嚴峻，出生缺陷防控涉及到千家萬戶的幸福，持續(xù)推進出生缺陷防控工作十分必要。

多年來，江蘇省高度重視并切實加強出生缺陷綜合防治工作，圍繞修訂母嬰保健法實施辦法、完善出生缺陷防治政策、推進防治知識宣傳普及等方面做了大量工作。今年，省政府婦兒工委還將預防出生缺陷列入2017~2018年實事工程，推廣免費產前篩查/診斷和規(guī)定病種新生兒疾病篩查制度，工作力度不斷加大。

作為三級甲等婦幼保健機構，我院一直積極關注并扎實開展出生缺陷的預防工作。2002年7月，江蘇省新生兒疾病篩查南通分中心獲批設于我院，開展新生兒遺傳代謝疾病篩查和聽力篩查項目。多年來，一直貫徹“全流程質量管理”理念，已完成15萬例的篩查，發(fā)現并及時診療患兒百余例，按政策給予相應的補助。今年上半年，我院共篩查新生兒24784人，確診苯丙酮尿癥2人，甲狀腺功能低下9人，高苯丙氨酸血癥2人，均給予及時隨訪診療。就在昨天，在北京召開的出生缺陷預防主題宣傳活動大會上，我院被確定為首批出生缺陷干預救助基地。

2015年7月，根據市衛(wèi)計委文件要求，全市產前篩查與新生兒疾病篩查集中化管理，中心設于我院產前診斷中心。同期，國家衛(wèi)計委確定我院為首批開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的產前診斷機構。今年上半年，產前篩查共計17487例，高風險1123例。無創(chuàng)DNA檢測2019例，高風險12例。羊水穿刺人數433人，確診21-三體17人，其他染色體異常9人。

（圖：活動當天，由產前診斷中心主任徐愛萍主任醫(yī)師坐診，免費優(yōu)生遺傳咨詢近70人。）

（圖：醫(yī)院微信公眾平臺推送出生缺陷防控內容）

（圖：胎兒早期NT篩查）

（圖：北京當天出生缺陷防治活動啟動現場，我院被確定為出生缺陷干預救助基地）

出生缺陷是導致嬰兒死亡率和兒童發(fā)病率升高的主要原因，不但給每個家庭造成極大的心理壓力和精神痛苦，也給社會造成沉重負擔。希望通過此次活動的開展，能夠提升社會公眾對出生缺陷的認知水平，增強人們對出生缺陷疾病的預防意識，在全社會營造關注和重視出生缺陷防治工作的良好氛圍。