2021年9月17日，《美國醫(yī)學(xué)會雜志》子刊JAMA Network Open（JCR2020，IF8.483）發(fā)表題為“Assessment of hearing screening combined with limited and expanded genetic screening for newborns in Nantong, China （中國南通新生兒聽力與有限及擴(kuò)展性耳聾基因聯(lián)合篩查的實(shí)效評估）”的研究報告。南通市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心副主任朱慶文為第一作者，南通大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院秦剛副教授為通訊作者。

聽力損失是我國第二大出生缺陷。傳統(tǒng)聽力篩查在早期發(fā)現(xiàn)及檢出率存在著技術(shù)上的局限性，應(yīng)用耳聾基因檢測技術(shù)輔助診斷已成為學(xué)界的共識，但新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查的模式尚無系統(tǒng)討論。2014年南通市政府實(shí)施智慧衛(wèi)生協(xié)同創(chuàng)新工程項(xiàng)目“新生兒遺傳性耳聾基因篩查”，該篩查為有限基因篩查，包含常見4基因15位點(diǎn)，南通市婦幼保健院朱慶文主任團(tuán)隊(duì)在常規(guī)聽力篩查和耳聾基因普查基礎(chǔ)上創(chuàng)新性加入針對特定目標(biāo)人群的擴(kuò)展性基因篩查，其中包含228基因。該研究入組了2016年1月至2020年6月入檢的近36000例新生兒，通過聯(lián)合篩查，研究人員共確診142例聽力損失患兒，67例新生兒患有遺傳性耳聾，其中有限基因篩查發(fā)現(xiàn)50例，擴(kuò)展性基因篩查發(fā)現(xiàn)17例。

值得一提的是，這些患有遺傳性耳聾的新生兒中，有31例通過了新生兒聽力篩查而被基因篩查成功診斷，其中絕大部分新生兒在隨后1年內(nèi)發(fā)展為耳聾。另外，篩查發(fā)現(xiàn)425例SLC26A4和92例MT-RNR1基因突變攜帶者，前者可能在外力因素刺激下誘發(fā)耳聾，即“一掌致聾”，后者可能因使用氨基糖苷類抗生素而誘發(fā)耳聾，即“一針致聾”，聯(lián)合篩查能把這些“隱形”的耳聾預(yù)警對象找出來，并給予新生兒家長詳細(xì)指導(dǎo)，避免他們因外力或誤用藥物致聾。該報告指出，通過建立適宜本地的聽力及基因“四階段”聯(lián)合篩查模式，可有效預(yù)防和減少兒童聽力損失的發(fā)生及致殘。