近日，我院產前篩查與診斷中心發現了一例罕見的人類染色體46，xx,t(12,17)（p3；p11.2），15ps+染色體異常核型，送檢至中國醫學遺傳學國家重點實驗室，經國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、鄔玲仟，龍志高組成的專家委員會鑒定為“經鑒定查詢，國內外已有資料未見報道”，確定該染色體異常核型為世界首報，并已錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。專家稱，這是一起重大的醫學發現，為人類染色體核型庫填補了又一空白，也為不孕不育疾病防治提供了新的依據。

據了解，這位女性患者流產一次，由于想查明流產原因遂到我院產前篩查中心進行檢查，在進行染色體分析時發現其12號與17號染色體存在平衡易位現象。

什么是平衡易位？我院產前篩查與診斷中心的實驗室主任朱慶文解釋說：“是指人類23對46條染色體中，有兩條染色體發生斷裂后相互交換，易位造成染色體遺傳物質“內部搬家”，但染色體的總數未變，基因也未增減。這種發現的意義在于豐富了染色體畸形數據庫中的內容，就好像植物學家在大自然中又發現了一朵以前人們從來沒有見過的樹、或是一朵不知名的花、或是人跡罕至處生長的一棵小草，通過對這種極端的染色體異常核型進一步研究，有可能發現染色體異常發生的機制，比如染色體怎樣發生粘接，在什么信號機制下促使染色體交換發生等等，為進一步的醫學研究提供了新的研究樣本。”

那么對于這樣的染色體，臨床上又要作何處理呢？我院產前篩查與診斷中心的臨床組專家徐愛萍主任解釋說：“異常染色體核型的發生，一種可能是受父母遺傳，另一種可能是在配子形成或早期卵裂過程中發生畸變。對于具體的患者，發生機制常不清楚。如果患者大量接觸農藥、化學毒物、放射性物質和生物病毒等有害物質，就可能是發病的一個重要原因。染色體核型異常分多種情況，平衡易位是其中一種。平衡易位攜帶者在沒有基因數量改變時，表面上看和正常人沒有任何異樣，外貌、智力和發育通常都是正常的。平衡易位攜帶者主要表現為生育疾患，患者的后代表現為：1/18為正常胎兒；1/18為平衡易位攜帶者，仍然表現為生育疾患；16/18會出現自然流產、死胎或畸形胎兒等。據了解近幾年來染色體異常率逐年提高，染色體異常具有不可逆轉性，目前醫學還無法治療此類疾病，如果在婚前、孕前、產前進行染色體檢查，科學指導生育，可以避免缺陷患兒出生。”

此例染色體（原圖）

此例染色體（已分析）